Педиатрия 08.09.2019
Расшифровка генетических результатов при ВДКН у плода и родителей
Прочитать ответ
Здравствуйте! Вот уже несколько дней меня мучает такой вопрос. У моей первой дочери диагноз вдкн. обследовались в Москве в энц. Сейчас я беременна вторым и мы сдали биопсию ворсин хориона чтобы узнать нет ли патологии на вдкн. Так как у нас в Казахстане нет такой ген. лабор результаты отправляют в Москву в Геномед. От туда пришли такие результаты:
на плод: Методом прямого автоматического секвенирования был исследован ген CYP21A2. Обнаружена нуклеотидная замена chr6:32006858C>G в гомозиготном состоянии.
Так же сдали по сенгеру у трио (я, муж, и дочка с вдкн).
Вот результаты на меня: Методом прямого автоматического секвенирования был исследован ген CYP21A2. Обнаружена нуклеотидная замена chr6:32006858C>G в гетерозиготном состоянии.
На мужа: Методом прямого автоматического секвенирования был исследован ген CYP21A2. Обнаружена нуклеотидная замена chr6:32006858C>G в гомозиготном состоянии. Пожалуйста помогите расшифровать данные так как от этого зависит делать мне аборт или оставить ребенка?!
Педиатрия 15.06.2017
Трисомия 9 хромосомы: причины, последствия и дальнейшие действия
Прочитать ответ
Просьба помочь.
Анализ по генетики следующий:
"Молекулярно генетический кариотип: arr(9)х3, XX – пол женский.
1. Выявлена трисомия 9-ой хромосомы.
Микроделеций, микродупликаций, участков потери гетерозиготности размером более 20 000 п.н. не обнаружено.
2. При проведении сравнительного анализа выявлено, что причиной анеуплоидии является, избыток генетического материала материнского происхождения.
Участки потерь гетерозиготности содержащие гены, связанные с феноменом импринтинга – отсутствуют".
Просьба уточнить, какие наши должны быть дальнейшие действия. Почему это вообще могло произойти, почему отсутствие 9 хромосомы? Проблема по женской части или по мужской?
Во время беременности болела 2 раза, это как то связано с потерей или нет?