Беременность и роды 09.06.2020
Низкий риск синдрома Дауна: что значит трисомия 7 и мозаицизм?
Прочитать ответ
Добрый день! Беременность 15 недель, по скрининг выявлен был ниииизкий риск синдрома дауна, сделали Нипт и обнаружили 7 трисомия, говорят возможно плацентарная мозаицизм. Что это такое ? Отправили к генетику и предлагают инвазивный метод
Педиатрия 08.09.2019
Расшифровка генетических результатов при ВДКН у плода и родителей
Прочитать ответ
Здравствуйте! Вот уже несколько дней меня мучает такой вопрос. У моей первой дочери диагноз вдкн. обследовались в Москве в энц. Сейчас я беременна вторым и мы сдали биопсию ворсин хориона чтобы узнать нет ли патологии на вдкн. Так как у нас в Казахстане нет такой ген. лабор результаты отправляют в Москву в Геномед. От туда пришли такие результаты:
на плод: Методом прямого автоматического секвенирования был исследован ген CYP21A2. Обнаружена нуклеотидная замена chr6:32006858C>G в гомозиготном состоянии.
Так же сдали по сенгеру у трио (я, муж, и дочка с вдкн).
Вот результаты на меня: Методом прямого автоматического секвенирования был исследован ген CYP21A2. Обнаружена нуклеотидная замена chr6:32006858C>G в гетерозиготном состоянии.
На мужа: Методом прямого автоматического секвенирования был исследован ген CYP21A2. Обнаружена нуклеотидная замена chr6:32006858C>G в гомозиготном состоянии. Пожалуйста помогите расшифровать данные так как от этого зависит делать мне аборт или оставить ребенка?!
Беременность и роды 05.09.2019
Вероятность резус-конфликта при слабоположительном резусе мужа
Прочитать ответ
Здравствуйте! Подскажите, есть ли вероятность резус-конфликта. У меня 6-я беременность, срок 17 недель. Моя группа крови третья, резус фактор - отрицательный, Келл - отрицательный, резус-антитела не обнаружены. Первые три беременности были от резус-отрицательного мужа и дочь с отрицательным резусом. Данная беременность естественная и 2 предыдущие (внематочная и ЭКО-двойняшки) от второго мужа со слабоположительным резусом. Двойняшки оба резус-отрицательные. У этого мужа группа крови вторая, резус-слабоположительный, антител-нет, фенотип Cw -C +c+D weak E-e+Kell-k+. Мой гинеколог предлагает мне сдать кровь из вены для определения резус-фактора плода ПЦР -методом(генетически), чтобы не определять бесконечно антитела и определить необходимость введения антирезусного иммуноглобулина. Я поняла по описанию лаборатории, что данный анализ не очень достоверен для лиц со слабоположительным резусом. Информативен ли он в нашем случае? И есть ли вообще у нас вероятность резус-конфликта, так как все трое детей резус-отрицательные?
Беременность и роды 23.01.2019
Генетический анализ причин гидроцефалии плода
Прочитать ответ
Здравствуйте, Валентина Анатольевна. У нас такая ситуация: 3 прерванные беременности на ранних срока из-за гидроцефалии плода. 1-ая беременность 2015 год на 17 неделе (девочка, спинно-мозговая грыжа), 2-ая беремен. 2017 год на 18 неделе (мальчик, гидроцефалия расширены желудочки мозга более 16 мм), 3-я беремен. 2019 год на 12-13 неделе (пол неизвестен, гидроцефалии жидкость оказывала давление на мозг плода). Проверяли кариотип у мужа, у меня и у 2-го плода все в норме, делали амниоцентез. Из вирусов у нас только герпес и цитомегаловирус в пределах от 2 до 4,2 титра. Есть ли вероятность мутации в генах? Можно ли установить в вашей клинике генетический фактор на гидроцефалию. Если да, то сколько будет стоить?
Педиатрия 15.06.2017
Трисомия 9 хромосомы: причины, последствия и дальнейшие действия
Прочитать ответ
Просьба помочь.
Анализ по генетики следующий:
"Молекулярно генетический кариотип: arr(9)х3, XX – пол женский.
1. Выявлена трисомия 9-ой хромосомы.
Микроделеций, микродупликаций, участков потери гетерозиготности размером более 20 000 п.н. не обнаружено.
2. При проведении сравнительного анализа выявлено, что причиной анеуплоидии является, избыток генетического материала материнского происхождения.
Участки потерь гетерозиготности содержащие гены, связанные с феноменом импринтинга – отсутствуют".
Просьба уточнить, какие наши должны быть дальнейшие действия. Почему это вообще могло произойти, почему отсутствие 9 хромосомы? Проблема по женской части или по мужской?
Во время беременности болела 2 раза, это как то связано с потерей или нет?