Вопрос-ответ. Клинический госпиталь MD GROUP на Севастопольском

Здравствуйте!!! Разъясните пожалуйста,ато вся на взводе. У меня 1-я Беременность, 23 года, срок Беремен.21.6 недель. У ребеночка в левом желудочке сердца множественные гиперэхогенные фокусы(3),в проекции верхушки сердца в МЖП(ближе к полости правого желудочка) определяется локальные утолщения с повышением эхогенности.Подозрений на ВПР-не выявленно. При этом сдала анализы и вот результаты: Возрастной риск 1:1233 Биохимический риск на Трисомию 21 1:514 Комбинированый биохимический риск на Трисомию 21 1:1639 Биохимический риск на Трисомию 18 1:9176 Риск дифекта нервной трубки 1:5377 кости носа и носогубный треугольник при этом присутствует. сказали, что есть 5% рождения синдрома Дауна. Предложили сделать инвекцию от которой я отказалась из-за угрозы для ребеночка. А теперь волнуюсь... Неужели это так при моих результатах, действительно они превышают норму?

Здравствуйте! Помогите, пожалуйста, расшифровать результат скринингового теста Синдрома Дауна. Возраст 29,8лет, вес 62кг, срок беременности по КТР 11+3, КТР 49мм 0.98 MOM, NT +. fb-hCG 175 ng/ml 3.92 Скорр.МоМ PAPP-A 0.85 mlU/ml 0.40 Скорр.МоМ Биохим.риск+NT 1:70 выше порога отсечки Двойной тест >1:50 выше порога отсечки Возрастной риск 1:645 Трисомия 18+NT

Уважаемые доктора, добрый день! Обращаемся к Вам с просьбой: - дать комментарии по имеющимся анализам, если это возможно, - причины возникновения подобных нарушений; - рекомендации по возможному обследованию - какие анализы необходимо сдать, на сколько они будут информативны относительно прогноза вероятности рождения здорового ребенка; - рекомендации по зачатию и вынашиванию; - имеет ли смысл делать ЭКО. Уточняю, что мы живем в Самаре. Прерывание беременности было 11 марта 2012г. Если, приведённые выше данные позволяют Вам с уверенностью оценивать шанс рождения здорового ребёнка у нас, как безусловно высокий, просьба сообщить рекомендации, как это осуществить и примерную стоимость Ваших услуг. Информация по проведенным обследованиям. Жена: возраст – 39 лет, кариотип 46, хх . Заключение – хромосомной патологии не обнаружено. Анализ генетических полиморфизмов – система свертывания крови: все в норме, кроме ITGB3 Leu33Pro – гетерозигота. Анализы гормонов : ФСГ, Эстрадиол, Прогестерон, D-димер, Волчаночный антикоагулянт,АТ к фосфолипидам IgM и IgG, 17-ОН- прогестерон, свободный тестостерон, ДЭА-SO4 – в пределах референсных значений. Анти-Мюллеров гормон – 0,21 нг/мл – результат, выходящий за пределы референсных значений (меньше нормы). В период 4 беременности взяты анализы крови на Dдимер, Антитромбин III, С-реактивный белок - в пределах референсных значений. АЧТВ – 24 сек. – результат, выходящий за пределы референсных значений Муж: возраст – 44 года, кариотип 46, ху . Заключение – хромосомной патологии не обнаружено. Других анализов не назначалось. Результат иммунологического типирования супружеской пары Заключение: у супружеской пары наблюдается сходство по системе HLA Прошли 2 курса ЛИТ терапии. В наследственности в семьях жены и мужаизвестных случаев генетических нарушений нет. В анамнезе 4 беременности (проблем с зачатием не было) : 1 – аборт в 21 год 2 –в 33 года -замершая на сроке 9 недель – по неясной причине, исследование не проводилось 3 – в 37 лет- замершая на сроке 6 недель- анэмбриония . Результаты пренатального исследования – триплоидия ХУУ 4 – в 39 лет- замершая – на сроке 9 недель. Результаты пренатального кариотипирования: Кариотип плода mos 47, ху, +15 (14) 46, ху (4) обнаружены 2 клона : 1-й, содержащий дополнительную хромосому 15; 2-й с нормальным кариотипом. Втроая беременность от одного партнера, третья и четвертая от другого. Заранее спасибо. С уважением, Наталья.

Здравствуйте! Скажите пожалуйста, сдала кровь на ХГЧ и АФП на 11 ДПО. Ожидала 0 по ХГЧ, а результаты: АФП 39,6 ХГЧ 315,0 Что это означает?

Здравствуйте! Мне 34 года, желанная беременность первая, вес 56 кг,рост 167 см., мужу 40 лет, принимала дюфастон, в 12 недель 6 дней прошла УЗИ и сдала кровь. По УЗИ КТР 64 мм, ВП 0,90 мм, область носа определяется, частота сердечных сокращений 148 уд./мин. Биохимия моей крови показала свободная бета-субъединица ХГ 17,10 МЕ/л / 0,411 МоМ, РаРР-А 0,737 МЕ/л / 0,185 МоМ. Трисомия 21 индивидуальный риск 1:1554, базовый 1:325; Трисомия 18 индивидуальный риск 1:64, базовый риск 1: 795; Трисомия 13 индивидуальный риск 1:1054, базовый 1:2495. В заключении указано о высоком риске. Была у генетика с данными результатами, предложили сделать биопсию плаценты на 15-16 неделе. Получить альтернативную консультацию в нашем регионе нет возможности, поскольку это единственное медико-генетическое отделение. На приеме у генетика я не смогла понять, почему необходимо принимать такие меры либо генетик не смог доступно все объяснить. Почитав информацию в Интернете об этой ситуации у меня возникли вопросы. Помогите в них разобраться. В моей и мужа семье никогда не было случаев рождения детей с хромосомными аномалиями. Я так поняла, что мои риски рассчитывала специальная программа, а не человек. Что повлияло на такие показатели в большей степени? Мой возраст или показатели биохимии крови белков? Насколько является обоснованным и необходимым в моем случае, учитывая, что срок беременности 15 недель осуществлять диагностику в виде биопсии плаценты? Медицинский аборт невозможен на этом сроке. Биопсия плаценты насколько я поняла может иметь недостоверные сведения, не позволяет выявить некоторые заболевания, плюс риск выкидыша выше у данной процедуры нежели, чем при проведении других (аминоцентез, кордоцентез). Учитывая данные факты, может лучше сделать скрининг во втором триместре? Тогда на каком сроке это нужно делать? И в случае, если результаты будут также неутешительными решиться на кордоцентез? На каком сроке его необходимо делать? С уважением, Ольга.

Здравствуйте!Мне39 лет, вес 51кг.двое здоровых детей.Срок 13 недель,врач не смог объяснить показатели моего скрининга,помогите пожалуйста разобраться.ХГЧ-3,77 МоМ,ПАПП-1,23МоМ,КТР-55мм-0,55МоМ,Шейная складка-0,8мм.Биох.риск+nt 1:151,двойной тест-1:50,возрастной риск-1:79,трисомия1:10000.Спасибо

Здравствуйте, подскажите пожалуйста по тестам моей жены. Биохимический риск для Тр.21 >1:50 Возрастной риск: 1:52 Риск дефекта нервной трубки 1:5675 Возраст на дату забора 42.4 Недель 21+2 ИЗМЕРЕННЫЕ ЗНАЧЕНИЯ ПРОБ AFP 49,21 HCG 38370 uE3 6,6 IU/ml 1,14 mIU/ml 2,54 nmol/l 0,93 Срок беременности 21 + 2 Метод БПР Hadlock Биохимический риск для Тр.21 >1:50 Вычисленный риск Трисомии 21 выше порога отсечки, что показывает повышенный риск. После получения результатов Тройного теста, ожидается что среди менее чем 50 беременностей с такими данными, существет одна возможность трисомии 21. Значимо высокий уровень HCG Риск, вычисленный PRISCA зависит от точности представленных для анализа данных. Обратите внимание, что вычисление риска является статистическим приближением ! Вычисленный риск является рекомендационным значением!

Здравствуйте. Мне 25лет, беременность 1. На сроке 12 недель сдала анализы ХГЧ И PAPP-A. Результаты такие:PAPP-A 2,94 мЕд/мл (референтные значения для 11-12 недель 0,79-4,76), b-ХГЧ 23,8 нг/мл (референтные значения для 12недель 13,4-128,5). Посмотрела на нормы и успокоилась,но спустя неделю мне сказали, что данные показания должны в МоМ, чтобы вычислить риск и я издёргалась савсем. Можно ли, перевести мои результаты в МоМ и сказать, высок ли риск? Данные УЗИ 12 недель КТР-5,8мм, БПР-18,5мм, Воротниковое пространство 2мм, носовая кость 3мм. Огромное спасибо

Здравствуйте,объясните мне пожалуйста ..сдала анализы на биохимический скрининг прошла узи,вроде все хорошо.Но меня пугает в заключении слово Трисомия 21,18,13.Не могу понять что это значит,врач говорит что все хорошо.Мне поставили диагноз трисомия 21 базовый риск:1:1063 и индивидуальный риск : 1:21260...трисомия 18 -1:2730 и 1:54601...трисомия 13 -1:8526 и 1:170516.Скажите у меня нет риска наличия у плода болезни дауна??????Очень сильно переживаю,а врач ничего больше не говорит.

Добрый день! Беременность после ЭКО. Принимаю утрожестан 800, дюфастон 30 мг в день. Развивается один малыш, второй эмбрион не развивается. Делала скрининг в 11 недель 4 дня (по узи КТР 54,3 12 недель). По УЗИ БПР 17 мм, ТВП 1,4 мм, носовая кость визуализируется. Повышен тонус. По биохимии: скорректированный срок 11 недель +6. Свобод.хгч 103 нг/мл, скоррект медиана 46,19 Расчетной МоМ 2,23 (норма 0,5-2) РАРР-А 0,931 mlU/ml, скорректир МоМ 0,5 норма 0,5-2 расчетн МоМ шейной складки по УЗИ 0,98 Риски: возрастной 1:431, биохимический риск + NT 1:369, двойной тест 1:76 (риск трисомии 21 без NT). Насколько важен показатель двойного теста без учета УЗИ ? Ведь с учетом УЗИ риск в пределах нормы? Спасибо !

Здравствуйте, помогите пожалуйста расшифровать результат скрининга. Мне 27 лет, вторая беременность срок - 12нед+2дн, вес 84 кг.Узи и анализ делала в один день. КТР- 56 мм, толщина воротникового пространства 1,7 мм, парная носовая кость 3,1 мм. FB_DSB - 28.8 ng/mL 0.8 корр. мом; NB - Present; NT - 1.7 mm 1.16 корр. мом; PA_DBS - 1.3 U/L 2.16 корр. мом; Синдром Дауна - расчетный риск 1:2300 Синнлром Эдвардса - рас. риск 1:1000 Синдром Патау - рас. риск 1:1000 Синндром Тернера - рас. риск 1:1000 Triploidy non-molar - рас. риск 1:1000 Врач назначил консультацию у генетика. Помогите, пожалуйста, на сколько все серьезно!

Умоляю, помогите разобраться! Мне 31, старшему ребенку чуть больше года, на сроке 15 недель и 4-5 дней сдала тройной тест в инвитро где посчитали: хгч 1.48мом, афп 1.08 мом, эстриол 0.75 мом, в примечании было указано расчет для 15 недели (!) я заметила и спустя уже недель 7-10 попросила пересчитать для 16... Правильно ведь? Получаю хгч 1.77 мом афп 0.94 мом и эстриол 0.51 мом, я в ужасе, понимаю что эстриол очень низкий и разбег с хгч тоже велик... Прошу их же пересчитать в программе приска... И приходит результат (по узи, ктр, бпр они пересчитали на 15 недель и два дня, ну допустим разница с реальным сроком пару дней всего) хгч 1.26 скорр мом, афп 1.04 скорр мом, эстриол 0.77 скорр мом и соответственно риск становится невысоким... Я не понимаю чему мне верить? Что точнее : мом или скорр мом? Узи в порядке у меня, вп 2,2, на 13.5 недель, нос нормальный, узи три раза делали еще на сроке 18, 22, 24 нед, тоже вроде ничего... Помогите мне пожалуйста