Беременность и роды 06.05.2022
Нужен ли амниоцентез при риске синдрома Тёрнера?
Прочитать ответ
Добрый день! Беременность 16 нед. Первый скрининг в 12 нед. показал расширение ТВП 2,9, небольшой отёк передней брюшной стенки, заключение высокий риск ХА, ВПР. На этой же недели сделала узи в другом месте: ТВП 2,8, отёка нет, все остальное в норме, носик 2,2, заключение: расширение твп 2,8. По анализам: в-ХГЧ 1,23 мом, рарр 0,69. После чего сдала НИПТ расширенный- результат высокий риск моносомии X ( синдром Тёрнера). Хотела спросить есть ли смысл делать амниоцентез или здесь все и так понятно? Спасибо!
ЭКО 19.03.2018
Результаты HLA II класса при планировании ЭКО: совпадения и риски
Прочитать ответ
Здравствуйте!!! Пытаемся забеременеть около двух лет. Сейчас готовимся к эко (по причине непроходимости моих труб, у мужа нормозоосперпия и 81% с дефектом головки). Отправили на генотипирование HLA II класса и кариотип, второй еще ждем. Подскажите пожалуйста как понять результат HLA? У нас я так понимаю 3 совпадения, это плохо?
Я:
Образец:Кровь
Гены HLA II класса локус DRB1 *03,*11
Риск развития аутоиммунных заболеваний не превышает популяционный.
Образец:Кровь
Гены HLA II класса локус DQA1 *0501, *0501
Образец:Кровь
Гены HLA II класса локус DQB1 *02,*0301
Муж:
Образец:Кровь
Гены HLA II класса локус DRB1 *01,*11
Риск развития аутоиммунных заболеваний не превышает популяционный.
Образец:Кровь
Гены HLA II класса локус DQA1 *0101, *0501
Образец:Кровь
Гены HLA II класса локус DQB1 *0301,*0501
ЭКО 24.10.2017
Результат ПГД: Seq (1-22)x2, (XY)x1 – значение и необходимость генетика
Прочитать ответ
Добрый день! Получили результат ПГД: Seq (1-22)x2, (XY)x1. Подскажите пожалуйста, что означает данный результат и нужна ли консультация генетика. Спасибо!
ЭКО 15.07.2016
Шансы на здорового ребенка при ЭКО и необходимость ПГД
Прочитать ответ
Добрый день! Планируем ЭКО. Мужской фактор - астенотератозооспермия - причину не нашли. Генетический фактор - муж -кариотип 47 XY +mar. Результат ARRAY CGH " Несбалансированные хромосомные и геномные перестройки - не выявлено. Сегментные потери гетерозиготности в длинном плече хромосомы 1, в коротком плече хромосомы 11, в длинном плече хромосомы 13" (это кратко). Проводил исследование врач Юров И.Ю. (Геномед). В локусе AZF делеций не обнаружено. В гене CFTR . наиболее частых мутаций не обнаружено. Последовательность гена SRY идентифицируется. Супруга - кариотип 46 ХХ. Заключение гинеколога- здорова. Наличие здорового ребенка от первого брака (10 лет). Роды естественные. Течение беременности - без особенностей. Заключение эндокринолога - здорова. Вопрос: Каков шанс иметь здорового совместного ребенка? Требуется ли ПГД - серьезных нарушений, как я поняла, у мужа не выявлено? Если требуется ПГД, то каким методом (CGH, NGS, FISH)? Какова будет стоимость ЭКО в нашем случае? Благодарю.
Беременность и роды 28.03.2016
Повышение В-ХГЧ при беременности: причины и риски
Прочитать ответ
По результатам первого скрининга была направлена на консилиум. к генетику:
Расовая принадлежность: белая
Предыдущие роды:в срок
Вес матери: 61,9 Рост: 168 Возраст: 38 лет
Курение: нет Сахарный диабет: нет
СБ 12,2 по КТР
ЧСС 162уд/мин
КТР 57,0 мм
ТВП 1,3 мм
БПР 19,6 мм
Хорион/Плацента низко по передней стенке
Околоплодные воды обычное количество
Пуповина 3 сосуда
Маркёры хромосомной патологии плода
НК определяется 1,7 мм
Оценки анатомии плода: все в норме
Свободная В-ХГЧ 111,5 МЕ/л эквивалентно 2,958 МоМ
РАРР-А 2,241МЕ/Л эквивалентно 0,983 МоМ
Расчёт риска
Трисомия 21. Базовый риск 1:105. Индивидуальный 1:1302
Трисомия 18. Базовый риск 1:248. Индивидуальный 1:4961
Трисомия 13. Базовый риск 1:780. Индивидуальный 1:15608
Генетик сказал, что повышен В-ХГЧ, что может указывать на хромосомную патологию 21. Но повышение этого показателя нужно рассматривать только в совокупности с другими показателями (НК, ТВП и РАРР-А), а поскольку они в норме, то повода для беспокойства нет. Риски с учётом возраста низкие. А на повышение ХГЧ в моем конкретном случае могло повлиять: сильная ОРВИ за неделю до исследования, токсикоз или низкое расположение плаценты. Так ли это?
Беременность и роды 11.03.2016
Риск трисомии 21 при беременности: анализ и оценки
Прочитать ответ
Здравствуйте! Беременность 13 нед. 1 день.
Возраст 36 лет. Вес 121,5 кг. Гр.крови О(I) полож. Сахарный диабет- нет. Курение - нет. Возраст супруга 32 г. Гр. крови О(II) полож. Брак не родственный
Комбинированный скрининг 1 триместра. Индивидуальный риск по трисомии хромосомам 21 повышен 1:241 (базовый риск 1:202); по трисомии 18, трисомии 13 - низкий.
бета ХЧГ - 1,67 МоМ - в пределах нормативных данных
РААР -А 0,51 МоМ - в пределах нормативных данных
Среднее артериальное давление 97,9 рт. ст. эквивалентно 1,050 МоМ
Риск: По акушерским осложнениям, перинатальной патологии: по хромосомной патологии риск повышен. Скажите пожалуйста, вероятность риска по показателям реально высокая .
УЗИ 1 скрининга все в норме
ЧСС плода 142 уд/мин
КТР 68,0 мм
ТВП 1,70 мм.
Кость носа определяется; Допплерометрия трикуспидального клапана норма; Допплерометрия венозного протока 0,66
Скажите пожалуйста, вероятность риска по показателям реально высокая?
Беременность и роды 26.01.2016
Высокий риск патологии при скрининге: что делать дальше?
Прочитать ответ
Здравствуйте! Получила результат первого скрининга 9 делала в 12 недель и 5 дней ) - риск рождения ребенка с патологией высокий. Не могли бы Вы подсказать какова достоверность данного исследования и что делать дальше? Срок беременности на данный момент 16 недель. Вот результаты скрининга:
ЧСС - 157
КТР - 64,1 мм
ТВП - 1,6мм
Венозный проток - 0,700
Пуповина - 3 сосуда
Свободная бета - субъединица ХГЧ - 117 МЕ/л
РАРР - А - 2,532 МЕ/л
Uterine artery PI - 0.66
Трисомия 21 базовый риск - 1:237 , индивид. риск - 1:168
Трисомия 18 базовый риск 1:580 , индивид. риск - 1:11592
Трисомия 13 базовый риск 1:1818 , индивид. риск < 1:20000
Самопроизвольные роды до 34 недель - 1: 2576
Беременность и роды 19.01.2016
Прогнозы при беременности после МВПР и кариотипа мужа
Прочитать ответ
Здравствуйте! История первой беременности, на 12 неделе беременности после УЗИ врач выписал заключение: МВПР плода, голопрозэнцефалия, срединная расщелина лица, омфалоцеле, косолапость, высокий риск ХА. Кровь также сдавала, высчитали индивидуальный риск трисомия 13 1:2. После чего было прерывание беременности. Мы с мужем сдали кровь на определение кариотипа, мой - 46,XX . Мужа - 46 XY del 13 (p 11.1).
Сейчас у меня 7 недель беременности. Скажите пожалуйста прогнозы, возможен ли повтор пороков развития у будущего ребенка? Какая вероятность такого случая?
Беременность и роды 13.01.2016
Пренатальный скрининг 2 триместра: оптимальные сроки в январе
Прочитать ответ
Добрый день. Подскажите, пож-ста, в следующем вопросе. Я опоздала с анализом - пренатальный скрининг 1 триместр. Срок беременности в настоящее время составляет 16 недель, 5 дней. День последней менструации 18 сентября. На какой неделе мне можно прийти в ваш центр на 2 цикл этого анализа? Если возможно, то напишите в какие именно дни. Мой врач в женской консультации говорит, что нужно делать второй анализ в период с 18 по 22 января. Спасибо
Беременность и роды 11.01.2016
Биопсия хориона при риске синдрома Потау: нужен ли кордоцентез?
Прочитать ответ
Анна Владимировна я обращалась к вам с вопросом, по вашему совету сделала биопсию хориона она показала синдром Потау у моей девочки. Подскажите возможна ли неточность в этом анализе т.к. пишут не исключен мозаицизм плаценты. Может мне сделать еще и кордоцентез который показывает более точный результат. Я очень боюсь что эта все таки ошибка , мне предлагают сделать прерывание беременности. Но из за предыдущих кесарева (а их 2 после родов) и наличии миомы в пришеечком расположении врачи говорят мне возможно сделать прерывание путем малого кесарева на сроке 18 недель. Мой срок на сегодня 15 недель.
Ваш вопрос:
Здравствуйте, делала узи 12 недель и 1 день ТВП 2,6 кости носа 1,9 все остальные параметры норма , показания ХЧП 18,7 МЕл, РАРР-А 2,099МЕл, трисомия индивидуальный риск по 21 - 1:48, по 18 - 1:431, по 13- 1:10. Подскажите какие необходимо делать дополнительные исследования и насколько плохие мои показания.
Анализы у вас плохие, плюс большая воротниковая зона! Вам нужно делать биопсию хориона!
Беременность и роды 25.11.2015
Шансы на жизнь при водянке плода и гигроме шеи, диагностика при беременности
Прочитать ответ
Здравствуйте! у меня 16 недель беременности, на 12 неделе по УЗИ было увеличено воротниковое пространство 4,6, двойной контур. Сделали биопсию хориона, патологии не выявлено, 46 ХУ. Через две недели на УЗИ врач увидел водянку плода, гигрому шеи. Предлагали прерывание, но решили, что необходимо ждать до 18 недели. Есть ли шансы у ребенка на жизнь? Могут ли помочь в диагностике специалисты Вашего центра?
ЭКО 20.11.2014
PGD метод FISH для инверсии хромосомы 7 в клиниках Мать и дитя
Прочитать ответ
Здравствуйте! У моего мужа при кариотипировании выявлена перицентрическая инверсия хромосомы 7 - 46, XY, inv(7)(p11;q11.2). Рекомендована при ЭКО проведение PGD методом FISH. Применяется ли такая методика PGD в клиниках группы компаний "Мать и дитя" (ПМЦ на Севастопольском) ?