Вопрос-ответ. Клинический госпиталь MD GROUP на Севастопольском

Добрый день! Подскажите, пожалуйста, по результатам первого скрининга. Возраст 35 лет, вес 62,8 кг, срок бер-ти на момент скрининга 10 нед.4 дня. Показатели: РАРР-А (МоМ): 0.84 (норма 0.50-2.00) Св. Бета-ХГЧ (МоМ): 0,36 (норма 0.50-2.00) Величина ТВП (МоМ): 0,75 (норма 0.50-2.00). ТВП=1мм. Риск по РАРР-А: 1/524 Риск по УЗИ: 1/2054 Риск по св. Бета-ХГЧ: 1/1453 Возрастной риск: 1/384 Оценка комбинированного риска СД у плода: 1/10624. Из норм выходит бета-ХГЧ. С чем это может быть связано и стоит ли волноваться по поводу хромосомных изменений? Спасибо.

Добрый день! помогите пожалуйста разобратьсяв результате скрининга: 1 скрининг беремен. - 13 недель, дата забора крови 06.02.2012. УЗИ в этот же день, сказали все нормально. Вес 59.600, 35 лет HCGb 111,15ng/mL; 25,00; 4,45; 4,42 NT 1,10mm; 1,91; 0,58; 0,58 PAPP-A 7174,41mU/L; 4353,37; 1.65; 1,64 возрастной риск наличия у плода Синдрома дауна: 1:312 значение риска наличи у плода Синдрома дауна 1:322 результат скрининга на Синдпом дауна: низкий риск. 2 скрининг сказали пройти в 19 недель 9 марта 2012 года Подскажите пожалйуста, каков риск рождения ребенка с синдромом Дауна? После вчерашнего скрининга немного расстроилась, но сказали чтобы не переживала.

А как быть нам мы не знаем. Проходили узи в Донецком областном генетическом центре Геном. В 1 триместре 11 нед: Воротниковое пространство:1,20 мм ХГ:8,862 МоМ РАРР-А: 1,500 МоМ Риски: Даун-1:18462; Эдвардс-1:41291; Патау-1:130495. 2 триместр 18 нед: Шейная складка:5,4 мм Имеет место:избыточная шейная складка для данного срока беременности. Альфа-Фетопротеин:1,11 МоМ Пишет врач: Для исключения ВПР плода, не сопровождающихся изменением уровня сывороточных маркеров и характеризующихся более поздней манифестацией, контроля за акушерским статусом рекомендовано контрольное УЗИ в динамике. В 21-22 недели контроль за шейной складкой плода. 20 нед +3: Шейная складка:5,5 мм Обращает внимание увеличение шейной складки. Хотя врачи сами говорят, что шейная складка смотриться только до 13 нед, а потом на нее вообще не обращают внимания. Но тем не менее она у плода есть. Послали нас к генетику. Она и говорит, что анализы все у вас хорошие, но складка есть. Расказала нам про амниоцентез, но вы должны сами решить как дальше. Так вот мы и не знаем, что нам делать. Вдруг малыш здоров, а мы подвергнем его и маму риску. А если он действительно болен!!! УЗИст из другой клиники сказал, что не нужно ни чего делать, а другой генетик сказал, что нужно делать амниоцентез. Что делать помогите. Может кто знает какую нибудь хорошую клинику в Дон обл. или где еще.

Добрый день! Помогите, пожалуйста, разобраться в результатах анализа. 1 беременность 20 недель, возраст 31год. Биохимический риск Тр21 1:272 Возрастной риск 1:675 Риск ДНТ 1:1594 Измеренные значения проб AFP 98lU/ml скорр.МОМ 1,61 HCG 24721 mlU/ml скорр.МОМ 2,74 uE3 3.12 nmol/l скорр.МОМ 0,53 Написано срок беременности 20+6 Вычисленный риск Трисомии 21 ниже порога отсечки, что показывает нормальное значение риска. Значимо высокий уровень HCG. Вычисленный риск Трисомии 18 меньше 1:10000, что является нормальным значением риска. Скорректированный МоМ AFP (1,61) находится в области низкого риска для дефекта нервной трубки. Рсшифруйте, пожалуйста, данные анализа. Есть ли риск для ребеночка?

Здравствуйте,помогите, пожалуйста, разобраться в результатах. Мне 31 год, беременность вторая. Пришли результаты скрининга 1 триместра (12 недель) Возрастной риск 1:55 Популяционный риск 1:600 PAPP-A - 1,54mlU/ml МоМ 0,58 fb-hGG - 36,9ng/ml МоМ 0,88 Трисомия 21 - 1:124 (повышенный риск) Трисомия 13/18 - 1:629 (низкое значение риска) Узи проводилось на 11 неделе: КТР 49,2мм толщина воротникового пространства: 1,7мм ЧСС плода: 158 уд/мин Носовая косточка: 2,4мм Гинеколог отправил к генетикам,а там сказали ждать 2 скрининга т.к. уже 14 недель и с результатами к ним. Что делать?

здравствуйте! Узи в 12 недель КТР 55;МоМ шейной складки 0,69;шейная складка 1,00 мм;низкая плацентация с перекрытием внутреннего зева. Тройной тест на 18 неделе:мне 22 года,беременность 2,первые роды кесарево,вес 65 кг. АФП-39,9 МоМ 0,97; ХГЧ 24017 МоМ 1,31;ЭСТРИОЛ 1,28 МоМ 1,18. Риск трисомии 21 1:3676 ниже порога отсечки. Риск трисомии 18

Здравствуйте! Мне 29 лет, вес 95 кг, беременность первая. Срок беременности на дату забора 12+1. Два плодных яйца: одно из них с плодом, а в другом плод не визуализируется. В заключении написано дихориальная двойня, неполная редукция второго плодного яйца (плодное яйцо в диаметре 10 мм.) УЗИ: срок беременности 12+3, КТР 58мм, сердцебиение ритмичное, шейная складка 1,2 мм, кости носа и челюсть визуализируются. PAPP-A 0,9 mlU/ml 0,25 Скорр.МоМ fb-hCG 22,8 ng/ml 0,30 Скорр.МоМ Двойной тест 1:921 ниже пор.отсечки Возрастной риск 1:655 Риск для двойной беременности рассчитывался как для беременности с одним плодом. Трисомия 18 >1:50 , что является повышенным риском Беременность первая Помогите, пожалуйста, разобраться.

Здравствуйте!!! Разъясните пожалуйста,ато вся на взводе. У меня 1-я Беременность, 23 года, срок Беремен.21.6 недель. У ребеночка в левом желудочке сердца множественные гиперэхогенные фокусы(3),в проекции верхушки сердца в МЖП(ближе к полости правого желудочка) определяется локальные утолщения с повышением эхогенности.Подозрений на ВПР-не выявленно. При этом сдала анализы и вот результаты: Возрастной риск 1:1233 Биохимический риск на Трисомию 21 1:514 Комбинированый биохимический риск на Трисомию 21 1:1639 Биохимический риск на Трисомию 18 1:9176 Риск дифекта нервной трубки 1:5377 кости носа и носогубный треугольник при этом присутствует. сказали, что есть 5% рождения синдрома Дауна. Предложили сделать инвекцию от которой я отказалась из-за угрозы для ребеночка. А теперь волнуюсь... Неужели это так при моих результатах, действительно они превышают норму?

Здравствуйте! Помогите, пожалуйста, расшифровать результат скринингового теста Синдрома Дауна. Возраст 29,8лет, вес 62кг, срок беременности по КТР 11+3, КТР 49мм 0.98 MOM, NT +. fb-hCG 175 ng/ml 3.92 Скорр.МоМ PAPP-A 0.85 mlU/ml 0.40 Скорр.МоМ Биохим.риск+NT 1:70 выше порога отсечки Двойной тест >1:50 выше порога отсечки Возрастной риск 1:645 Трисомия 18+NT

Уважаемые доктора, добрый день! Обращаемся к Вам с просьбой: - дать комментарии по имеющимся анализам, если это возможно, - причины возникновения подобных нарушений; - рекомендации по возможному обследованию - какие анализы необходимо сдать, на сколько они будут информативны относительно прогноза вероятности рождения здорового ребенка; - рекомендации по зачатию и вынашиванию; - имеет ли смысл делать ЭКО. Уточняю, что мы живем в Самаре. Прерывание беременности было 11 марта 2012г. Если, приведённые выше данные позволяют Вам с уверенностью оценивать шанс рождения здорового ребёнка у нас, как безусловно высокий, просьба сообщить рекомендации, как это осуществить и примерную стоимость Ваших услуг. Информация по проведенным обследованиям. Жена: возраст – 39 лет, кариотип 46, хх . Заключение – хромосомной патологии не обнаружено. Анализ генетических полиморфизмов – система свертывания крови: все в норме, кроме ITGB3 Leu33Pro – гетерозигота. Анализы гормонов : ФСГ, Эстрадиол, Прогестерон, D-димер, Волчаночный антикоагулянт,АТ к фосфолипидам IgM и IgG, 17-ОН- прогестерон, свободный тестостерон, ДЭА-SO4 – в пределах референсных значений. Анти-Мюллеров гормон – 0,21 нг/мл – результат, выходящий за пределы референсных значений (меньше нормы). В период 4 беременности взяты анализы крови на Dдимер, Антитромбин III, С-реактивный белок - в пределах референсных значений. АЧТВ – 24 сек. – результат, выходящий за пределы референсных значений Муж: возраст – 44 года, кариотип 46, ху . Заключение – хромосомной патологии не обнаружено. Других анализов не назначалось. Результат иммунологического типирования супружеской пары Заключение: у супружеской пары наблюдается сходство по системе HLA Прошли 2 курса ЛИТ терапии. В наследственности в семьях жены и мужаизвестных случаев генетических нарушений нет. В анамнезе 4 беременности (проблем с зачатием не было) : 1 – аборт в 21 год 2 –в 33 года -замершая на сроке 9 недель – по неясной причине, исследование не проводилось 3 – в 37 лет- замершая на сроке 6 недель- анэмбриония . Результаты пренатального исследования – триплоидия ХУУ 4 – в 39 лет- замершая – на сроке 9 недель. Результаты пренатального кариотипирования: Кариотип плода mos 47, ху, +15 (14) 46, ху (4) обнаружены 2 клона : 1-й, содержащий дополнительную хромосому 15; 2-й с нормальным кариотипом. Втроая беременность от одного партнера, третья и четвертая от другого. Заранее спасибо. С уважением, Наталья.

Здравствуйте! Скажите пожалуйста, сдала кровь на ХГЧ и АФП на 11 ДПО. Ожидала 0 по ХГЧ, а результаты: АФП 39,6 ХГЧ 315,0 Что это означает?

Здравствуйте! Мне 34 года, желанная беременность первая, вес 56 кг,рост 167 см., мужу 40 лет, принимала дюфастон, в 12 недель 6 дней прошла УЗИ и сдала кровь. По УЗИ КТР 64 мм, ВП 0,90 мм, область носа определяется, частота сердечных сокращений 148 уд./мин. Биохимия моей крови показала свободная бета-субъединица ХГ 17,10 МЕ/л / 0,411 МоМ, РаРР-А 0,737 МЕ/л / 0,185 МоМ. Трисомия 21 индивидуальный риск 1:1554, базовый 1:325; Трисомия 18 индивидуальный риск 1:64, базовый риск 1: 795; Трисомия 13 индивидуальный риск 1:1054, базовый 1:2495. В заключении указано о высоком риске. Была у генетика с данными результатами, предложили сделать биопсию плаценты на 15-16 неделе. Получить альтернативную консультацию в нашем регионе нет возможности, поскольку это единственное медико-генетическое отделение. На приеме у генетика я не смогла понять, почему необходимо принимать такие меры либо генетик не смог доступно все объяснить. Почитав информацию в Интернете об этой ситуации у меня возникли вопросы. Помогите в них разобраться. В моей и мужа семье никогда не было случаев рождения детей с хромосомными аномалиями. Я так поняла, что мои риски рассчитывала специальная программа, а не человек. Что повлияло на такие показатели в большей степени? Мой возраст или показатели биохимии крови белков? Насколько является обоснованным и необходимым в моем случае, учитывая, что срок беременности 15 недель осуществлять диагностику в виде биопсии плаценты? Медицинский аборт невозможен на этом сроке. Биопсия плаценты насколько я поняла может иметь недостоверные сведения, не позволяет выявить некоторые заболевания, плюс риск выкидыша выше у данной процедуры нежели, чем при проведении других (аминоцентез, кордоцентез). Учитывая данные факты, может лучше сделать скрининг во втором триместре? Тогда на каком сроке это нужно делать? И в случае, если результаты будут также неутешительными решиться на кордоцентез? На каком сроке его необходимо делать? С уважением, Ольга.