Запись
Педиатрия 18.05.2015
Ольга
Здравствуйте! По результатам генетического анализа, моему сыну установили синдром Вольфа-Хиршхорна. Ему 1 год и 5 месяцев. У моего сына следующие повреждения: сильное отставание в росте (при своём возрасте 1,5 года он выглядит на 5-6 месяцев), по моим наблюдением легкая степень умственной отсталости (но я не знаю точно), колобома, гипоспадия, пипоплозия почки, гипоплозия мозолистого тела, умеренная микроцефалия, эпилепсия ( не установлена форма и возможно две эпилепсии), характерные черты лица (Греческий воин шлем), высокое нёбо, диспластичные ушные раковины, гипотония мышечная. Принимает вольпроеновую кислоту.На данный момент он переворачивается со спины на живот (обратно не может), сидит с поддержкой, имеет 8 зубов, пытается жевать, открывает рот при виде ложки, реагирует смехом на речь, не говорит, хороший аппетит, зрение и слух как у здорового человека. Результат генетического анализа: 1. Имеется микроделеция на коротком плече (р) 4 хромосомы с позиции 68345 до позиции 8544106, захватывающая регионы 4р16.1-р16.3. Размер: 8475761 п.н. Гены расположенные в районе дисбаланса: ZNF141, PDE6B,ATP5I, MYL5, CPLX1, GAK, DGKQ, SLC26A1, IDUA, FGFRL1, RNF212, SPON2, CTBP1, MAEA, UVSSA, CRIPAK, SLBP, TACC3, FGFR3, LETM1, WHSC1, WHSC2, C4orf48, NAT8L, POLN, HAUS3, ZFYVE28, RNF4, TNIP2, SH3BP2, ADD1, MFSD10, NOP14, GRK4, HTT, RGS12, HGFAC, DOK7, LRPAP1, ADRA2C, OTOP1, STX18, MSX1, CYTL1, EVC2, EVC, CRMP1, JAKMIP1, WFS1, PPP2R2C, S100P, BLOC1S4, TBC1D14, TADA2B, GRPEL1, SORCS2,AFAP1, ABLIM2, HTRA3,ACOX3,TRMT44. 2. Имеется микроделеция на коротком плече (р) 12 хромосомы с позиции 173786 до позиции 3272007, захватывающая регионы 12з13.33. Размер: 3098221 п.н.. .Гены расположенные в районе дисбаланса: IQSEC3, SLC6A12, KDM5A, B4GALNT3, NINJ2, WNK1, RAD52, ERC1, FBXL, WNT5B, ADIPOR2, CACNA2D4, DCP1B, CACNA1C, FKBP4, FOXM1, RHNO1, TULP3, TEAD4, TSPAN9. 1. Могу ли я с мужем сделать обследование методом FISH с зондами на 4 и 12 хромосомы для исключения носительства сбалансированной транслокации? 2. По результатам анализа сына - какая степень удаления? читала зарубежные статьи, везде упоминают что степень тяжесть зависит от степени удаления - как узнать на сколько удалено? 3. Что вы можите сказать по поводу удаления в 12р хромосеме - я вообще не получила ни какого ответа от специалистов в Москве.
Специалист клиники
В целях улучшения работы сайт использует cookie.
Продолжая пользоваться сайтом, вы выражаете свое согласие на обработку ваших статистических данных с использованием метрических программ.
В случае отказа вы можете отключить сохранение cookie в настройках вашего браузера или прекратить использование сайта.
Я согласен